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广州正规代怀孕公司,健康科普课堂(八)——孩子为什么会有遗传病?
作者:admin来源:未知时间:2022-05-23

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孩子为什么会有遗传病?

现代父母为诞下一个健康宝宝小心翼翼,如履薄冰,各项检查如同闯关打怪,但结局还是出现了“意外”……

中国出生缺陷防治报告(2012)显示:目前,我国出生缺陷发生率约5.6%,并呈逐年上升态势。每年新增出生缺陷儿约90万例,平均每30秒就有一名缺陷儿出生!

目前知道的遗传及相关因素导致的出生缺陷约占80%。

说到遗传因素导致的缺陷儿,很多人都有疑问:

——我们家族没人发病呀,娃怎可能有遗传病?

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——夫妻正常,产检都没问题,娃出生了怎会有问题?

真相是:80%的遗传病患儿并没明确的家族史!

——嗯?医生,我有点糊涂了……遗传不就指家族遗传?父母正常,后代咋会有遗传病?

是的!无家族病史≠后代不会患遗传病。

这究竟是怎么回事?

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一般来说,遗传病有三种原因

1.大多数是因“隐性遗传”

娃不仅可能会遗传到双眼皮、长睫毛等显性基因,还可能携带了潜伏在父母体内的“坏基因”……正常、无家族遗传病史的人不代表没有携带缺陷基因的可能。

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实际上,几乎每个人的基因都携带致病突变,有几个到几百个不等。

当夫妻有相同致病基因,后代有1/4的机率患病。相当于父亲的XY染色体和母亲的XX染色体可以排列组合,当父母的致病基因凑成了一对儿——

所以说,就算夫妇外表正常,身体也健康,但其实是同一种致病基因突变的携带者的话,自己不发病,下一代就可能发病了!

此外,还有“新发突变型”。即夫妻俩均正常,也没有携带致病基因的突变,但受精卵在形成过程中,出现了基因随机突变。另一种是“伴性遗传”。拿伴X染色体连锁遗传举例,携带者母亲的X染色体中有一条存在致病基因的突变,这条X染色体与带有Y染色体的精子结合后,该受精卵发育的男孩就会发病。也就是说,生儿子有一半的概率是健康的,而女儿则为健康的或者正常的携带者。

2.产检都正常,为何还生出了缺陷儿?

产检≠产筛≠产诊

产检关注胎儿生长发育大小和母亲是否有合并的疾病,产前筛查有无创DNA、大排畸、小排畸等等等等,能排除一定种类的畸形,产前诊断有绒毛穿刺、羊膜腔穿刺和脐带穿刺,可以查胎儿染色体和部分基因病。但遗传病有单基因遗传、体细胞遗传、线粒体遗传、染色体遗传、多基因遗传等种类。单说单基因遗传病,就有8000多种。

“致病基因”携带者表型正常,就是说,携带这个基因,但是没有表现出来,没有症状,这种情况常规产前检查往往无法检出,基因检测是发现“致病基因”最有效的方法。

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3.缺陷夫妻能否生健康宝宝?

理论上,遗传病只是具有遗传倾向,未必一定会遗传给孩子。

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怎样能知道自己是否有遗传病?

想弄清楚自己有没有遗传病,降低生育严重遗传病患儿的风险,最好的办法就是进行遗传咨询。

1.什么是遗传咨询

遗传咨询是通过咨询者与咨询师的商谈,解决咨询者的一些疑问,如果怀疑患有某种遗传病,通过检查,咨询师可以告诉你是否患有遗传病,其家庭成员有无发病风险。如果患有某种遗传病,咨询师会告诉你这种病的发生原因、预后、遗传规律、子女的再发风险和防治上将要面临的问题。

比如产前筛查结果异常或者孕妇预产期年龄≥35岁,遗传咨询的目的是为了告知孕妇可能存在的生育风险,提醒孕妇及其家属要针对潜在的风险进行进一步检查,特别是要排除胎儿患染色体病的风险,比如唐氏综合征。

2.什么情况下应该进行遗传咨询?

婚前有下列情况者:你或对方患有某种遗传病及性器官发育异常;你或对方家族成员有遗传病或先天畸形患者;你想了解自己或亲属所患的病是否是遗传病;你与恋人之间有4代以内的血缘关系等。

已经怀孕或计划怀孕有下列情况者:35岁以上怀孕,怀孕后患羊水过多或羊水过少的女性;有死胎、死产生育史,习惯性流产史;已经生育一个智力低下或其他缺陷患儿;结婚多年不育;工作、生活环境接触有害物质,如:放射线、化学物质、药物;孕妇患各种疾病,尤其是感染性疾病;孕期用药;近亲结婚;经过超声、血液和基因诊断等检查证实胎儿有缺陷等。

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